咨询与评估
患者或家属致电 400-8381-255，提供病史和家族史。遗传咨询师评估检测必要性，推荐合适检测项目（如全外显子测序）。
知情同意与采样
检测前需签署知情同意书，了解检测范围、可能结果及局限性。采样通常为外周血 2-3ml，也可使用口腔拭子。
检测与数据分析
样本送至实验室，采用 Illumina HiSeq 测序，生物信息分析团队进行变异筛选。检测周期约 20-30 个工作日。
报告解读
报告会列出致病性变异、意义未明变异等。用户可预约遗传咨询师进行一对一解读，明确临床意义。
后续支持
若检出致病性变异，咨询师会提供疾病管理建议、生育指导及家人检测建议。检测数据严格保密。
海南州贵南本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。